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近日,河南郑州的慕女士在儿子1岁时,带他做视力检查,发现双眼已经高度近视,度数分别达度、度。

经了解得知,慕女士和丈夫都近视度左右,尽管都是后天造成,上学期间才有,但医生判断孩子携带有高度近视基因,并携带病理性近视基因。

对于孩子的近视慕女士也进行了一系列的防控措施,包括每天室外活动至少6小时,不吃含糖类食品(过量摄入甜食会导致近视!)。

但是孩子1岁10个月时再次检查,发现左眼眼轴又增长了1.16毫米,度数又增加了至少度。

近年来,科学界已经达成共识——遗传、环境因素和行为习惯共同作用导致了近视的发生。

与父母均无高度近视的子代相比,父母中有一人高度近视,其子代高度近视的发病风险增加2.99倍;父母中有两人高度近视,其子代高度近视发病的风险增加10.74倍。

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高度近视分类

先天性高度近视:基本发生在婴幼儿时期,由孟德尔遗传变异导致的单基因遗传性近视或综合征性近视。

后天性高度近视:小学一年级之后随着年级增加逐渐发展成高度近视,在易感基因与环境因素共同作用下发展为高度近视。

02

如何预测高度近视

对于先天性高度近视,已经有超过个以上的基因被证实可以通过致病性突变的方式导致近视的发生,且有明确的可识别的遗传模式。虽然,可以引起近视的基因数目众多,但与这些基因相关的疾病又称为罕见病,在总体人群中的发病率极低,这也就容易理解我们生活中遇到的高度近视绝大多数为后天性高度近视,而先天性高度近视相对少见。

对于后天性高度近视,当父母是这一类高度近视时,孩子有高度近视的风险,但这种风险是一个范围,可大、可小,依赖于医学研究方法的进步,研究者通过多基因评分(polygenicriskscore,PRS)的方式来评估孩子以后出现后天高度近视的风险高低。目前,PRS已经用于乳腺癌、心血管疾病、黄斑病变和高度近视的风险预测。

参考文献

[1]Wand,H.,Lambert,S.A.,Tamburro,C.etal.Improvingreportingstandardsforpolygenicscoresinriskpredictionstudies.Nature,–().

[2]TedjaMS,HaarmanAEG,Meester-SmoorMA,etal.;fortheCREAMConsortium.IMI–MyopiaGeneticsReport.InvestOphthalmolVisSci.;60:M89–M.

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